Ziua Internațională a Sindromului Down, cea mai cunoscută și frecventă trisomie, este marcată în fiecare an pe 21 martie. Cu această ocazie, specialiștii în medicină materno-fetală pun accent pe screeningul precoce în sarcină.
Riscul de avea un copil cu Sindrom Down crește cu vârsta maternă, mai ales după 35 ani.
Testul combinat de screening de trimestrul I reprezintă prima întâlnire a viitoarei mame cu specialistul în medicină materno-fetală. Pe lângă ecografia morfologică de prim trimestru, testul presupune și analize din sângele matern (dublu test) și se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Acesta este deosebit de important pentru că diagnostichează malformațiile fetale majore și evaluează riscul pentru cele mai frecvent întâlnite anomalii cromozomiale (Sindroamele Down, Edwards si Patau). De asemenea, screeningul determină și riscul de complicații specifice sarcinii precum preeclampsie, restricție de creștere intrauterină, naștere prematură. Testul de screening combinat are o acuratețe de peste 90% în depistarea anomaliilor cromozomiale majore.
Testarea ADN-ului fetal din sângele matern este o altă metodă de screening non-invazivă pentru anomaliile cromozomiale, pe care specialistul în medicină materno-fetală o poate recomanda începând din săptămâna 10. Testul are o acuratețe mare, de peste 99% în depistarea sindromului Down. Se recomandă de către specialistul în medicină materno-fetală, în funcție de rezultatele screeningului combinat de trimestrul 1 sau dacă părinții doresc o acuratețe mai mare a screeningului. Este important de menționat că testarea ADN-ului fetal din sângele matern nu ar trebui să înlocuiască testul combinat de screening de trimestrul 1.
Gravidele trebuie să înțeleagă importanța ambelor teste. Evaluarea ecografică din cadrul testului de screening combinat este foarte importantă pentru că diagnostichează malformații fetale structurale majore ce pot fi incompatibile cu viața sau asociate cu dizabilități majore, si evaluează riscul pentru complicațiile specifice sarcinii, pentru care se poate administra un tratament specific.
În cazul unui rezultat pozitiv obținut la unul dintre testele de screening (testul de screening combinat trimestrul I sau testarea ADN-ului din sângele matern) acesta trebuie confirmat ulterior cu ajutorul metodelor de diagnostic invazive. Aceste proceduri sunt recomandate de către specialistul în medicină materno-fetală în funcție de vârsta gestațională.
Biopsia de vilozități coriale se realizează între săptămânile 11 – 14 de sarcină și presupune recoltarea de țesut placentar care conține informații despre ADN-ul fătului. Amniocenteza se realizează în săptămânile 16-24 de sarcină și presupune recoltarea de lichid amniotic.
Cea mai mare acuratețe o are screeningul precoce de trimestru I. Majoritatea feților cu Sindrom Down pot avea mai multe semne ce pot fi evidențiate ecografic precum translucență nucală crescută (cantitate de lichid crescută din spatele gâtului), os nazal mai putin calcificat (os nazal absent), anomalii cardiace structurale sau funcționale. De asemenea, există modificări specifice ale testelor biochimice (dublul test).
In trimestrele II și III de sarcină pot fi evidențiate anomalii ale tubului digestiv, ale tractului urinar, anomalii cardiovasculare, ale sistemului nervos central, anomalii musculoscheletice, faciale sau probleme de creștere.
Trebuie precizat că o parte dintre copiii cu Sindrom Down nu prezintă anomalii structurale majore ce pot fi evidențiate ecografic.
Diagnosticarea malformațiilor fetale din primul trimestru de sarcină este esențială pentru ca viitorii părinți să poată lua decizia potrivită, dar și pentru o conduită medicală individualizată pe parcursul sarcinii și al nașterii. Majoritatea pacientelor mele care prezintă sarcini cu astfel de probleme aleg să întrerupă sarcina, în mare parte din cauza faptului că în România există puține centre specializate pentru îngrijirea copiilor cu Sindrom Down.
1 din aproximativ 700 de copii care se nasc la nivel global este afectat de Sindromul Down. În România, Comisia Europeană evidenția existența a aproximativ 4500 de pacienți cu această afecțiune, statisticile neoficiale vorbind însă de existența a peste 30.000 de astfel de pacienți. Speranța de viață pentru persoanele afectate a crescut în ultimile decenii ajungând până la 60-80 de ani. Persoanele cu Sindrom Down prezintă frecvent anomalii cardiace, ale tubului digestiv, pot avea un sistem imunitar deficitar, hipotonime (imposibilitatea mușchilor de a se contracta), deficiențe vizuale și auditive, prezintă cel mai adesea probleme de dezvoltare neurocognitive.
Cu un număr în creștere al pacienților cu Sindrom Down, este nevoie, atât în România, cât și la nivel global de programe dedicate de dezvoltare și incluziune socială. De asemenea, acești pacienți au nevoie de centre specializate care să ofere servicii de terapie ocupațională, logopedie, recuperare și alte servicii specializate.
